Alfa-1-antitrypsine

Door Dapnhé Lathouwers

Alfa 1-antitrypsine (A1AT) is een eiwit dat ons lichaam beschermt tegen bepaalde enzymen; Het is een remmer van enzymen.

Het remt vooral de werking van het enzym elastase af. Elastase breekt namelijk elastine af, een belangrijk bestanddeel van bindweefsel.

Elastine, is een elastische proteïne in bindweefsel. Het zorgt ervoor dat het weefsel in het lichaam weer zijn oorspronkelijke vorm en grootte aanneemt nadat het uitgerekt, ingedrukt of vervormd is geweest.

Alfa 1-antitrypsine wordt in de lever aangemaakt en wordt dan afgegeven in het bloed en komt zo ook in de longen en andere lichaamsvloeistoffen terecht. Het is een anti-proteïnase; een stof die onder andere de longen beschermt tegen afbraak.

Het alfa-1-antitrypsine werkt ook als een ontstekingsremmer in het hele lichaam, het eiwit is van belang om ontstekingshaarden af te schermen van de omgeving zodat niet onnodig, omliggend weefsel wordt afgebroken en het is vooral belangrijk voor een goede werking van de lever en de longen.

De concentratie in bloed is normaal 1,0 tot 2,5 g/l. Bij een tekort aan alfa-1 antitrypsine (A1AT-deficiëntie), vooral bij concentraties kleiner dan 0,6 g/l, zijn de nadelige effecten dat er onvoldoende bescherming tegen de enzymen ontstaat en daardoor kunnen bepaalde weefsels beschadigd raken.

Afhankelijk van de oorzaak van het tekort aan alfa -1 antitrypsine kan dit leiden tot verlengde icterus (geelzucht) bij pasgeborenen, leverontstekingen bij kinderen en volwassenen en longemfyseem bij volwassenen door een ongeremde activiteit van elastase. Roken versterkt het nadelig effect van een alfa-1AT tekort.

Van het alfa-1AT eiwit waren rond 1996 reeds 90 varianten bekend, die met letters worden aangeduid. Het meest voorkomend is het (normale) type MM. Bij ongeveer 0.5 % van West Europeanen komt een ernstig tekort voor. Vaak gaat het hierbij om type SS of ZZ.

Andere namen voor alfa-1-antitrypsinedeficiëntie zijn alfa-1, A-1-At, AAD, A1AT-deficiëntie of AAT-deficiëntie.

BRONNEN

NVKC, Aanvraagformulier laboratoriumonderzoek ( on line). Beschikbaar op
http://www.nvkc.nl/publieksinformatie/aanvraagformulier.php (© 1997-2007). Geraadpleegd op 3 maart 2007.

WIKIPEDIA, Alfa 1-antitrypsine ( on line). Beschikbaar op http://nl.wikipedia.org/wiki/Alfa_1-antitrypsine ( update : 27 december 2006). Geraadpleegd op 3 maart 2007.

AIR, Informatie over alfa-1-antitrypsine deficiëntie ( on line). Beschikbaar op:
http://www.aatregistry.org/NAATBrief.htm (© 2003). Geraadpleegd op 3 maart 2007.

ERFO, a-1 antitrypsine deficiëntie ( on line). Beschikbaar op :
http://www.erfelijkheid.nl/zena/aat.php (update : april 2006)

SPREEKUUR THUIS, Trefwoorden behorend bij het thema COPD ( on line). Beschikbaar op :
http://www.spreekuurthuis.nl/trefwoorden.html?thema=COPD (update : 2 maart 2007). Geraadpleegd op 1 maart 2007.

ZW GEZONDHEIDSHULP, Alfa 1 antitrypsine deficiëntie ( on line). Beschikbaar op:
http://www.kennisring.nl/smartsite.dws?id=40547 (update : 23 februari 2007). Geraadpleegd op 3 maart 2007.

ASTMAFONDS, Alpha 1 ( on line). Beschikbaar op :
http://www.astmafonds.nl/astmafonds/content.jsp?objectid=2623 (update : januari 2006). Geraadpleegd op 3 maart 2007.

MEDLINE PLUS, Alpha-1 antitrypsin deficiency ( on line), beschikbaar op :
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000120.htm (update : 11 januari 2007). Geraadpleegd op 1 maart 2007.

ALPHA-1ADVOCACY, What is Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (on line), beschikbaar op :
http://www.alpha1advocacy.org/wialpha.html (© 2006). Geraadpleegd op 1 maart 2007.

ALPHA ONE FOUNDATION, Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (on line), beschikbaar op :
http://www.alphaone.org/ (© 2007). Geraadpleegd op 1 maart 2007.

DOW, J., LINDSAY,G., MORRISON, J., Biochemistry, Molecules, cells and the body, Addison-Wesley, Glasgow,1996.

CHAMPE, P.C., HARVEY, R.A., FERRIER, D.R., Biochemistry, 3de druk, Lippincott Williams & Wilkins, U.S.A., 2005.