Ceruloplasmine

Door Maxime Marien

Definitie:

Ceruloplasmine is een glycoproteine opgebouwd uit 8 subunits, dat in de lever wordt aangemaakt.

Functie:

De primaire functies zijn:

transporteiwit voor koper in bloed ,

antioxidatieve bescherming van lipiden,

werking als oxidase (de officiële naam als enzym is ijzer (II): zuurstofoxidereductase ofwel 'ferroxidase 1').

In bloed is ca. 95% van het koper gebonden aan ceruloplasmine. Koper wordt vanuit de darm naar de lever getransporteerd (niet via ceruloplasmine) en wordt dan in de lever opgeslagen. Vervolgens wordt koper via ceruloplasmine ter beschikking gesteld aan andere organen, dan wel via de gal uitgescheiden. Ceruloplasmine wordt als apoceruloplasmine in de hepatocyt (= levercel) aangemaakt, vervolgens worden intracellulair de koperatomen ingebouwd en koolhydraat zijketens aangebracht.
Verhoogde waarden van ceruloplasmine (tot 100% extra) komen voor tijdens de zwangerschap en het gebruik van oestrogenen of orale anticonceptiva.

Bij bacteriële infecties en chronische ontstekingen kan, ten gevolge van de acute fase reactie, de ceruloplasmine concentratie tot het drievoudige van normaal stijgen.
Verlaagde waarden van ceruloplasmine worden gevonden bij de ziektes van Wilson en Menkes.

Afwijkingen:

Ziekte van Wilson:

De ziekte van Wilson is een zeldzame autosomaal recessief erfelijke aandoening waarbij zich in het lichaam abnormaal veel koper opstapelt. Hierdoor worden langzamerhand vele organen vergiftigd, vooral de lever en de hersenen. Koper is een onmisbaar sporenelement, maar een teveel kan tot ernstige klachten leiden.

Het gen dat de ziekte kan veroorzaken ligt op chromosoom 13 (13q14.3) en komt vooral tot expressie in de lever, de nieren en placenta, maar ook, zij het in veel mindere mate, in de nieren, de hersenen en de longen. Het gen codeert voor een eiwit dat koper naar de gal transporteert en het in ceruloplasmine inbouwt. Bij de defecte vorm van het enzym treedt de uitscheiding naar de gal niet op. Het koper stapelt zich op in de lever en beschadigt deze, waarna het koper via het bloed naar de rest van het lichaam wordt getransporteerd. Onbehandeld leidt de ziekte van Wilson uiteindelijk tot leverfalen, hersenbeschadiging en tot de dood.

Bij de X-gebonden ziekte van Menke ('steely hair') bestaat eveneens een verlaagde tot sterk verlaagde concentratie van ceruloplasmine en koper in bloed. Stapeling van koper vindt nu met name plaats in de darm mucosa en in de nier, de koper voorraad in de lever is sterk verlaagd. Gedacht wordt aan een defect intracellulair transporteiwit voor koper. De ziekte van Menke openbaart zich op de leeftijd van ongeveer drie maanden onder meer met typische haarafwijkingen, leidt tot vasculaire en neurologische afwijkingen en vaak sterft het patiëntje nog voor de leeftijd van drie jaar is bereikt.

Bronnen:

http://nl.wikipedia.org/wiki/Ceruloplasmine;

http://www.erfelijkheid.nl/zena/wilso.php;

http://www.dk.cvz.nl/testbeschrijvingen/C/ceruloplasmine.asp